Sahabat pustaka pengetahuan, mutasi merupakan perubahan atau variasi dalam urutan DNA sebuah organisme, yang dapat terjadi secara alami atau diinduksi oleh faktor-faktor eksternal seperti radiasi atau bahan kimia. Mutasi dapat terjadi pada level gen, kromosom, atau genom, dan dapat menghasilkan perubahan dalam sifat-sifat fenotip organisme tersebut. Mutasi adalah salah satu mekanisme utama evolusi, karena mereka menciptakan keragaman genetik yang merupakan bahan bakar bagi seleksi alam. Mutasi juga dapat memiliki efek negatif, seperti menyebabkan penyakit genetik, atau efek positif, seperti menyebabkan perkembangan organisme yang lebih cocok untuk lingkungan tertentu.
Pengertian mutasi
Mutasi (Latin, mutatus artinya perubahan) adalah perubahan struktur materi genetik yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan.
Perubahan materi genetik tersebut mengakibatkan perubahan sifat pada tingkat sel maupun tingkat individu yang dapat diturunkan secara genetis kepada keturunannya. Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen.
Jenis Mutasi
Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat kromosom. Mutasi tingkat kromosom lebih besar pengaruhnya (lebih nyata) dan dapat menimbulkan kelainan tubuh.
1. Mutasi tingkat gen
Mutasi tingkat gen adalah mutasi yang terjadi pada susunan basa nitrogen pada molekul gen (DNA). Mutasi tingkat gen disebut juga mutasi titik (point mutations). Mutasi gen dibagi menjadi dua kategori umum yaitu
Mutasi akibat perubahan susunan basa nitrogen yaitu sebagai berikut:
a. Delesi dan insersi
- Delesi basa nitrogen adalah pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada satu gen.
- Insersi (adisi) adalah penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada gen
Pada gambar, terjadi delesi basa nitrogen Timin pada DNA sense yang mengakibatkan perubahan pada mRNA hasil transkripsi dari DNA sense. Perubahan pada mRNA akan mengakibatkan perubahan pada asam amino yang dihasilkan yang selanjutnya akan mengubah pesan genetik. Mutasi seperti ini mengakibatkan kelainan contohnya Thalasemia.
b. Mutasi akibat perubahan atau substitusi jenis Basa Nitrogen terbagi menjadi dua macam, yaitu:
- Substitusi Transisi, jika terjadi substitusi basa dari golongan yang sama, misalnya basa pirimidin adenin dengan basa pirimidin guanin
- Substitusi Transversi, jika terjadi substitusi basa purin menjadi basa pirimidin atau sebaliknya.
Pada gambar diatas terjadi substitusi Timin menjadi Adenin pada rantai DNA sense. Substitusi tersebut mengakibatkan perubahan cetakan kodon pada mRNA yang selanjutnya akan mengubah urutan asam amino yang dikodekan. Mutasi seperti ini mengakibatkan kelainan contohnya sickle cell anemia.
Mutasi tingkat gen juga dapat mengubah satu kodon untuk menyintesis suatu asam amino menjadi kodon stop. Hal ini mangakibatkan translasi akan dihentikan sebelum waktunya sehingga rantai polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation).
2. Mutasi tingkat kromosom
Mutasi tingkat kromoson atau gross mutations adalah perubahan materi genetik pada kromosom. Pada prinsipnya digolongkan menjadi dua, yaitu sebagai berikut:
a. Mutasi akibat perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromatin (kromosoma) dapat disebabkan oleh :
Delesi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromatin (kromosoma). Macam-macam delesi antara lain:
- Delesi terminal, mengakibatkan hilangnya ujung segmen kromatin (kromosoma)
- Delesi interstitial, mengakibatkan hilangnya bagian tengah kromatin (kromosoma)
- Delesi cicncin, mengakibatkan hilangnya segmen kromatin (kromosoma) sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin
- Delesi loop, adalah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromatin (kromosoma) lain (homolognya) yang tetap normal.
Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromatin (kromosoma). Segmen kromatin (kromosoma) yang menempel berasal dari kromatin (kromosoma) sehomolog, akibatnya kromatin (kromosoma) akan kelebihan gen. Contohnya duplikasi pada kromatin (kromosoma) X segmen nomor 16A pada lalat buah Drosophila melanogaster yang mengakibatkan mutan mata “bar” (mata berukuran kecil).
Inversi
Inversi adalah mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen disebabkan terpilinnya kromatin (kromosoma) pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Macam-macam inversi antara lain:
- Inversi perisentrik: terjadi karena dua bagian yang berpilin terletak pada satu lengan kromosom
- Inversi parasentrik: terjadi karena dua bagian yang berpilin terletak pada lengan yang berlainan dan sentromer terletak diantara dua bagian yang berpilin tersebut
Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromatin (kromosoma) ke kromatin (kromosoma) nonhomolog. Macam-macam translokasi antara lain:
Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromatin (kromosoma) homolog dengan segmen kedua kromatin (kromosoma) non homolog.
Translokasi Heterozigot
Translokasi heterozigot ialah pertukaran segmen kromatin (kromosoma) ke satu segmen kromatin (kromosoma) nonhomolog
Translokasi Fusi (Robertson)
Translokasi fusi (Robertson) terjadi karena penggabungan dua kromatin (kromosoma) akrosentrik menjadi satu kromatin (kromosoma) metasentrik, sehingga disebut juga fusi (penggabungan)
Katenasi, ialah mutasi kromatin (kromosoma) yang terjadi pada dua kromatin (kromosoma) nonhomolog yang pada waktu mengganda menjadi empat kromatin (kromosoma), saling bertemu ujung-ujungnya membentuk lingkaran.
b. Mutasi yang disebabkan perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromatin (kromosoma) yang terjadi karena perubahan jumlah kromatin (kromosoma) disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan perangkat kromatin (kromosoma) (genom) disebut euploid, sedangkan pengurangan atau penambahan pada salah satu kromatin (kromosoma) pada genom disebut aneuploid
Euploid
Euploid adalah perubahan pada seluruh set kromatin (kromosoma). Euploid merupakan perubahan pada seluruh materi genetik dalam suatu set (genom) sehingga jumlah kromatin (kromosoma) menjadi kelipatan dari set kromatin (kromosoma) haploidnya. Satu set kromatin (kromosoma) disebut genom. Berdasarkan jumlah set kromatin (kromosoma), euploid dapat dibedakan menjadi beberapa tipe yaitu monoploid, diploid, poliploid (triploid, tetraploid, dan seterusnya).
Monoploid (n)
Organisme monoploid mempunyai 1 perangkat (set) kromatin (kromosoma) di dalam sel tubuhnya. Contoh organisme monoploid yaitu lebah jantan yang berasal dari ovum yang tidak mengalami fertilisasi dan tumbuh secara partenogenesis.
Diploidi (2n)
Organisme diploid mempunyai 2 perangkat kromatin (kromosoma) di dalam sel tubuhnya. Organisme diploid (normal) terjadi dari fertilisasi ovum dan spermatozoa.
Poliploidi
Triploid (3n)
Organisme triploid mempunyai 3 perangkat kromatin (kromosoma) di dalam sel tubuhnya. Pada umumnya, tumbuhan triploid mempunyai buah berukuran lebih besar dan bersifat steril (tidak menghasilkan biji) sehingga sering dimanfaatkan untuk menghasilkan buah-buahan tanpa biji, misalnya semangka, jeruk, dan anggur.
Tetraploid (4n)
Organisme tetraploid mempunyai 4 perangkat kromatin (kromosoma) di dalam sel tubuh. Tumbuhan tetraploid pada umumnya bersifat fertil, berukuran lebih besar dan lebih banyak mengandung klorofil dari pada yang normal (diploid). Contohnya tembakau (Nicotinana tabacum) normal diploid mempunyai jumlah kromatin (kromosoma) 48 dengan genom (n/0 24. Tembakau tetrapoid mempunyai jumlah 4 x 24 = 96. Dan tembakau tetrapid memiliki kandungan nikotin 18-22% lebih tinggi daripada tanaman diploid.
Aneuploid
Mutasi kromatin (kromosoma) ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromatin (kromosoma) dari genom. disebut juga dengan istilah aneusomik.
Tipe aneuploid adalah sebagai berikut:
- Monosomik: (2n-1), jika sel kehilangan satu kromatin (kromosoma)
- Nulisomik: (2n-2), jika kehilangan dua kromatin (kromosoma)
- Trisomik : (2n+1), jika sel kelebihan satu kromatin (kromosoma)
- Tetrasomik : (2n+2), jika sel kelebihan dua kromatin (kromosoma)
Penyebab Mutasi (Mutagen)
Mutagen adalah zat yang menyebabkan terjadinya mutasi. Berdsarkan sifatnya mutagen digolongkan menjadi tiga golongan yaitu mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.
1. Mutagen kimia
Mutagen kimia (kimiawi) terdiri atas senyawa kimia yang bersifat racun bagi tubuh. Senyawa kimia tidak mudah larut dalam air tapi mudah larut dalam lemak. Jika jumlah penimbunan di atas batas toleransi normal, akan merusak dan mematikan sel tubuh. Contoh mutagen kimia yang sengaja dibuat antara lain:
- Pestisida, misalnya DDT (dichloro diphenyl trichloroethane), aldrin, dan dieldrin. Agen alkise, misalnya gas mustard, dimetil, dan dimetil sulfat akan memberikan gugus alkil yang dapat bereaksi dengan gugus fosfat sehingga mengganggu replikasi DNA.
- Benzopyrene, terkandung dalam asap rokok dapat menyebabkan tumor pada organ pernapasan.
- Akridin menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
- 5-brumourasil (5-BU), analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi basa nitrogen.
- Asam nitrat, (HNO3) mampu mengubah gugus amin NH2 menjadi gugus keto (C=O) sehingga sitosin berubah menjadi urasil.
2. Mutagen fisika (fisis)
Mutagen fisika (fisis) biasanya berupa radiasi sinar-sinar yang dihasilkan dari unsur-unsur radioaktif, seperti:
- Suhu tinggi dapat menyebabkan terjadinya autopoliploid, misalnya pada jagung. Kecepatan mutasi akan bertambah karena kenaikan suhu.
- Sinar-sinar berenergi tinggi, misalnya sinar α, β, γ, menyebabkan aberasi kromatin (kromosoma).
- Sinar X pada umumnya dipergunakan untuk rontgen.
- Sinar X pada sinar γ digunakan untuk meradiasi biji-bijian agar mendapatkan mutan unggul.
- Sinar ultra violet yang berasal dari matahari dapat memicu terjadinya kanker kulit.
3. Mutagen biologis
Mutagen biologis berupa organisme, misalnya virus dan bakteri. Asam nukleat dalam virus dan bakteri mampu merusak kromatin (kromosoma) sel sehingga terbentuklah sel-sel abnormal.
Berdasarkan sumbernya mutagen dibedakan menjadi dua yaitu:
a. Mutagen alami
mutagen yang berasal dari alam akan menyebakan mutasi secara alami, contohnya: sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmik, unsur radio aktif di alam, virus, bakteri, gas-gas, dan zat kimia yang berasal dari bumi.
b. Mutagen buatan
mutagen yang sengaja dibuat oleh manusia digunakan untuk keperluan mutasi buatan. Contohnya: pestisida, boraks, formalin, narkoba, sinar X, sinar alfa, sinar beta, dan sinar gamma.
Klasifikasi Mutasi
1. Mutasi berdasarkan sumber asalnya
Berdasarkan sumber asalnya, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu:
a. Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami disebabkan oleh mutagen yang sudah ada di alam. Pada umumnya bersifat merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif dan letal.
b. Mutasi buatan
Mutasi buatan diakibatkan oleh usaha atau tindakan manusia. Antara lain:
- Pemakaian radiokatif untuk diagnosis dan terapi suatu penyakit dibidang kesehatan.. Contohnya sewaktu dilakukan kemoterapi terhadap sel-sel kanker, ada kemungkinan terjadi perubahan pada sel-sel normal.
- Penggunaan zat adiktif dan pengawet makanan kimiawi, seperti formalin sebagai pengawet bahan makanan, kurang tepat karena digunakan untuk pengawet mayat. Siklamat sering digunakan sebagai pemanis buatan dalam industri makanan dan minuman. Aspartam yang biasa ditambahkan pada minuman ringan sebagai pengganti gula ternyata berpengaruh buruk terhadap sel saraf otak.
- Pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan mandul. Penyinaran dilakukan terhadap serangga jantan dewasa sehingga spermatozoa tidak dapat membuahi ovum.
- Pemuliaan tanaman untuk mendapatkan varietas unggul melalui radiasi dan hibridisasi. Contohnya padi ( Atomita1-4, situgintung, cilosari), kedelai (muria, tengger, meratus).
- Merokok dan pemakaian narkotika yang berakibat mengganggu kesehatan tubuh
- Penggunaan roket dan senjata nuklir
2. Mutasi berdasarkan sifat genetik
Berdasarkan sifat genetik yang dihasilkan, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif. Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya, baik dalam keadaan genotif dominan homozigot maupun heterozigot. Sedangkan mutasi resesif akan tampak pengaruhnya dalam keadaan genotif resesif homozigot.
3. Mutasi berdasarkan arah mutasinya
Berdasarkan arah mutasinya mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi maju dan mutasi balik (mundur). Mutasi maju menyebabkan organisme abnormal menjadi normal. Sedangkan mutasi balik menyebabkan fenotif organisme normal menjadi abnormal.
4. Mutasi berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi
Berdasarkan jumlah faktor keturunan, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi mikro dan mutasi makro. Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi pada sebagian kecil keturunan. Mutasi makro adalah mutasi yang terjadi pada sebagian besar keturunan
5. Mutasi berdasarkan peranannya bagi organisme
Berdasarkan peranannya mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi yang menguntungkan dan mutasi yang merugikan. Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang menghasilkan organisme yang bersifat adaftif terhadap lingkungan. Mutasi yang merugikan menghasilkan organisme yang tidak adaftif terhadao lingkungan.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar