Kelainan Akibat Mutasi

Sahabat pustaka pengetahuan, kelainan mutasi adalah gangguan atau penyakit yang disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi dalam materi genetik individu. Mutasi genetik dapat mempengaruhi berbagai fungsi tubuh, menyebabkan gangguan genetik bawaan, peningkatan risiko kanker, kelainan metabolisme, gangguan neurologis, dan berbagai penyakit lainnya. Kelainan mutasi dapat bersifat bawaan atau dapat muncul sepanjang hidup individu karena faktor lingkungan atau paparan zat-zat tertentu.

Berikut ini beberapa kelainan yang diakibatkan oleh mutasi, antara lain:

Sindrom Klinefelter 

Sindrom klinefelter ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Ciri-ciri sindrom klinefelter sebagai berikut:

• Trisomi pada gonosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA+XXY atau 44 A+XXY, kelebihan kromatin (kromosoma) seks X, diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan. 
• Sindrom ini terjadi karena sel telur yang membawa kromatin (kromosoma) X dibuahi oleh sperma yang memiliki kromatin (kromosoma) XY, atau sel telur yang membawa kromatin (kromosoma) XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromatin (kromosoma) Y.
• Payudara berkembang.
• Pertumbuhan rambut kurang.
• Lengan dan kaki panjang.
• Suara seperti wanita.
• Testis kecil.
• Bersifat steril.
• Mengalami keterbelakangan mental.

Sindrom Turner 

Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1939. Ciri-ciri sindrom turner sebagai berikut:

• Monosomi pada gonosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 45=22 AA+XO, kehilangan satu kromatin (kromosoma) X sehingga penderita tidak menunjukkan ciri-ciri fisik seperti wanita normal.
• Sindrom ini terjadi karena sel telur yang tidak memiliki kromatin (kromosoma) X dibuahi oleh sperma yang memiliki kromatin (kromosoma) X. 
• Tinggi badan cenderung pendek.
• Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging.
• Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
• Puting susu terletak berjauhan.
• Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
• Mengalami keterbelakangan mental.
• Individu bersifat steril.
• Diderita oleh wanita.

Sindrom  XXX (Wanita Super)

Ciri-ciri sindrom metafemale sebagai berikut:

• Trisomi pada gonosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 47 dengan Kariotipe: 22 AA+XXX, diderita oleh wanita.
• Sindrom ini terjadi karena sel telur yang memiliki kromatin (kromosoma) XX (gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.
• Payudara tidak berkembang.
• Menstruasi tidak teratur dan steril.
• Mengalami gangguan mental.
• Pada umumnya tidak berusia panjang.

Sindrom Jacob 

Sindrom jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Ciri-ciri sindrom jacob sebagai berikut:

• Trisomi pada gonosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 47=22 AA+XYY, kelebihan kromatin (kromosoma) seks Y, diderita oleh pria.
• Sindrom ini terjadi karena sel telur X dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
• Berperawakan tinggi.
• Bersifat antisosial dan agresif.

Sindrom Y

• Zigot yang mempunyai kromosom 22 AA + Y, tidak mampu hidup

Sindrom Down 

Sindrom down ditemukan oleh J.L. Down pada tahun 1866. Ciri-ciri sindrom down sebagai berikut:

• Trisomi pada autosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 47 dengan kariotipe: 45A+XX atau 45A+XY. Kromatin (kromosoma) yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21.
• Kepala lebar.
• Wajah bulat.
• Bermata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
• Mulut selalu terbuka.
• Hidung besar dan lebar.
• Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
• Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
• IQ rendah.

Sindrom Edward

Ciri-ciri sindrom edwards sebagai berikut:

• Trisomi pada autosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 47 dengan kariotipe: 45A+XX atau 45A+XY. Kromatin (kromosoma) yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 18.
• Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
• Dada pendek dan lebar.
• Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
• Mulut kecil.
• Mengalami keterbelakangan mental.

Sindrom Patau 

Ciri-ciri sindrom patau sebagai berikut:

• Trisomi pada autosom.
• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 47 dengan Kariotipe: 45 A+XX atau 45 A+XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.
• Polidaktili.
• Mata kecil.
• Mempunyai celah bibir.
• Mengalami kelainan otak, jantung, ginjal dan usus.
• Cacat mental.
• Tuli.

Hermaprodit

Ciri-ciri sindrom hermaprodit sebagai berikut:

• Memiliki kromatin (kromosoma) berjumlah 48 dengan kariotipe 22AA+ XX +XY.
• Dalam dunia kedokteran, hermaprodit terbagi menjadi tiga bagian:

a. Hermaprodit murni yaitu dalam satu tubuh ada ovarium dan testis. 

b. Hermaprodit pseudo male

Seseorang dengan kelainan tersebut memiliki organ kelamin wanita lengkap di tubuhnya. Tapi, klitoris yang dipunyainya membesar sehingga menyerupai penis. Bentukan penis itulah yang membuat seseorang tersebut diidentifikasi laki-laki. Padahal, sejatinya perempuan. 

c. Hermaprodit Pseudo female

Seseorang yang menderita kelainan ini sebenarnya laki-laki, tapi alat kelamin luarnya menyerupai wanita. Misalnya, terkadang memiliki vagina lengkap, ada payudara tapi tidak memiliki ovarium. Ataupun memiliki penis, tapi tidak memproduksi sperma. Sehingga biasanya jarang pada kasus ini bisa memiliki keturunan.

Sindrom Wolf

Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek  kromosom nomor 4. Kelainan yang tampak yaitu pangkal hidung menonjol, bibir sumbing, pertumbuhan lambat, keterbelakangan mental dan kelainan pada jantung.

Mutasi dalam mekanisme evolusi

Mutasi dapat menyebabkan perubahan gen maupun kromatin (kromosoma) sehingga menimbulkan terjadinya perubahan-perubahan sifat pada tingkat sel hingga tingkat individu. Perubahan yang terjadi pada individu mengakibatkan terjadinya variasi-variasi sifat sehingga menimbulkan keanekaragaaman suatu organisme. Jika mutasi di alam terjadi terus-menerus dari waktu ke waktu, tingkat keanekaragaman organisme akan terus meningkat dan dapat menginisiasi terbentuknya spesies-spesies baru dengan sifat-sifat yang jauh berbeda dari sifat-sifat organisme asal mulanya. Dengan kata lain telah terjadi proses evolusi. Mutasi akan mempengaruhi sel kelamin yang telah dibuahi maka sel-sel yang berkembang menjadi jaringan pembentuk gamet dapat diteruskan pada keturunannya.

Mutasi juga terjadi pada sekelompok gen. Karena gen mengendalikan perkembangan makhluk hidup maka mutasi dapat mengubah struktur suatu organisme dan fungsinya. Mutasi yang hanya terjadi pada genotip dan tidak muncul pada fenotip bagi organisme tidak menimbulkan akibat apapun. Namun, jika perubahan sampai terjadi pada fenotip dimungkinkan berbahaya dan menyebabkan kematian atau bermanfaat dan diturunkan dari generasi ke generasi. Akumulasi mutasi-mutasi yang bermanfaat selama berabad-abad telah menyebabkan terciptanya semua jenis makhluk hidup yang kita kenal sekarang ini.

Demikianlah artikel yang berjudul Kelainan Akibat Mutasi. Apabila ada kekurangan ataupun kekeliruan dalam penulisan artikel ini, Pustaka Pengetahuan mengucapkan mohon maaf yang sebesar - besarnya. Silahkan tinggalkan pesan yang bijak pada kolom komentar yang tersedia. Terima kasih sudah mengunjungi, semoga bermanfaat.

Bahan bacaan lainnya, dapat membantu tugas sekolah klik Berbagai Reviews

Untuk menambah wawasan dan pengetahuan, silahkan klik Baraja Farm

Tutorial cara budidaya silahkan klik Baraja Farm Channel

Media sosial silahkan klik facebook