Kelainan Sifat

Manusia merupakan salah satu dari makhluk hidup yang mampu mewariskan sifat - sifat fisiknya kepada keturunannya. Sehingga makhluk hidup tersebut dapat mempertahankan karakteristik dirinya (induk) pada spesies berikutnya. Tetapi ada pada kasus tertentu, sifat dan karakteristik dari induknya tidak diwariskan dengan sempurna pada anak atau keturunannya sehingga menyebabkan kelainan sifat pada makhluk hidup.

Ada terdapat berbagai macam penyakit pada manusia yang bersifat genetis, atau diturunkan dari orang tua ke anaknya. Penyakit - penyakit genetis tersebut, dapat dipelajari dengan menganalisa pola kemunculan suatu penyakit di dalam keluarga. Manusia sekarang juga dibantu dengan adanya teknik baru dalam bidang genetika molekuler. Sehingga ribuan kelainan genetik dapat diketahui, apakah kelainan tersebut diwariskan sebagai ciri resesif maupun dominan.

Karena adanya kelainan pada genom individu mengakibatkan terjadinya kelainan sifat pada makhluk hidup ataupun terjadinya gangguan pada genetik pada spesies tersebut. Kelainan sifat pada makhluk hidup ini merupakan akibat dari mutasi pada DNA yang terjadi secara acak. Dan juga dapat terjadi karena adanya masalah lingkungan. Hingga sekarang ini, kelainan yang terjadi pada genetik belum ditemukan obatnya. Kelainan ini hanya dapat dicegah dengan mengupayakan konseling genetik yang tepat serta dilakukan juga dengan bantuan bagan silsilah dari keturunnya. 

Jika suatu penyakit genetis bersifat resesif maka akan memiliki ciri khas, yaitu dari kedua orang tua yang sehat penyakit tersebut dapat muncul juga. Hal tersebut dikarenakan oleh sifat, ataupun alel penyebab terjadinya penyakit pada kedua orang tua tertutupi oleh alel normal yang bersifat dominan. Ketika diwariskan dalam bentuk homozigot baru akan muncul alel resesif ini.  

Berikut ini contoh penyakit genetis manusia yang diturunkan secara resesif adalah:

• Albinisme
• Cystic fibrosis
• Thalasemia

Ada sebagian besar penyakit genetis, seperti albinisme dan thalasemia diturunkan melalui kromosom somatik, atau kromosom selain kromosom seks (X dan Y). Beberapa penyakit genetis diturunkan melalui kromosom seks, yang disebut juga sebagai penyakit terpaut seks. Sebagai contohnya, penyakit terpaut seks pada manusia adalah buta warna dan hemofilia.

Perlu diketahui bahwa, alel dominan yang menyebabkan penyakit mematikan jauh lebih sedikit dibandingkan alel resesif sehingga seluruh alel letal muncul akibat mutasi. Sedangkan alel letal yang dominan akan seringkali menyebabkan kematian bagi individu penderita sebelum mereka dewasa dan bereproduksi. Maka dari itu, umumnya alel tersebut tidak dapat diwariskan pada keturunan berikutnya. Ada salah satu penyakit bawaan yang dapat mengakibatkan alel dominan adalah penyakit huntington yang merupakan penyakit degeneratif sistem saraf. Penyakit ini merupakan penyakit yang disebabkan oleh alel letal dominan yang tidak memiliki dampak jelas pada fenotip hingga individu tersebut hanya mencapai usia 25 - 40 tahun.

1. Gangguan Mendel.

Jika terjadi gangguan pada mendel itu disebabkan karena adanya perubahan pada gen tunggal yang polanya mengikuti pola pewarisan Mendel. Perlu kita ketahui bahwa pola pewarisan Mendel berguna dalam menelusuri sejarah terjadinya penyakit dengan analisis silsilah dan memprediksi genotipe keturunan. Hal tersebut, penyebabnya bisa karena alel dominan atau alel resesif.

Berikut ini beberapa contoh gangguan mendel adalah sebagai berikut :

a.Fenilketonuria 

Fenilketonuria ialah gangguan resesif autosom yang juga dikenal sebagai FKU. Individu yang terkena penyakit ini, akan kekurangan enzim fenil alanin hidroksilase, yang dapat memetabolisme asam amino fenil alanin menjadi tirosin.

b. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan resesif terkait-seks. Seseorang yang menderita hemofilia tidak memiliki kemampuan untuk pembekuan darah karena tidak adanya satu atau faktor pembekuan lainnya. Alel untuk hemofilia diwariskan dari ibu, tetapi selalu laki-laki yang menderita penyakit ini karena ini adalah sifat resesif terpaut seks.

c. Distrofi otot.

Kelainan sifat pada makhluk hidup yang selanjutnya yaitu distrofi otot. Kelainan ini ditandai oleh miotonia, yaitu relaksasi otot yang lambat setelah kontraksi sadar. Selain itu, penderitanya juga mengalami distrofi muskular, yaitu kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot, katarak, serta hipogonadisme, yaitu kondisi ketika kelenjar seks pada tubuh hanya menghasilkan sangat sedikit hingga tidak sama sekali hormon. Penyakit distrofi otot ini disebabkan oleh perluasan pengulangan trinukleotida pada daerah gen 3 aksen yang tidak diterjemahkan pada kromosom 19.

d. Buta warna

Gangguan mendel yang terakhir yaitu buta warna. Buta warna adalah sifat resesif terkait seks yang terjadi ketika mata gagal membedakan antara warna merah dan hijau. Penglihatan normal dibawa oleh gen dominan. Kromosom X membawa gen normal dan alel resesifnya. Buta warna selalu menunjukkan pewarisan yang berselang-seling.

2. Gangguan Kromosom.

Untuk jenis kelainan sifat pada makhluk hidup yang selanjutnya yaitu gangguan pada kromosom. Gangguan kromosom ini disebabkan oleh kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam pengaturan kromosom pada individu, oleh karena manusia memiliki sejumlah kromosom di semua selnya. Jumlah kromosom manusia seperti ini, dikenal sebagai jumlah kromosom diploid yang tetap konstan yaitu, 46. Kromoson tersebut diantara 46 kromosom, 22 pasangan adalah autosom dan 1 adalah pasangan kromosom seks. Oleh karena semua gen ada pada kromosom, maka setiap perubahan dalam jumlah gen dan kromosom akan menyebabkan pengurangan atau peningkatan komplemen genetik.

Jadi gangguan pada kromosom disebabkan karena kelainan dalam jumlah kromosom atau dalam pengaturan kromosom pada individu. Pada abnormalitas kromosom dalam jumlah kromosom dapat secara luas dikelompokkan sebagai poliploidi dan aneuploidi. Dar beberapa gangguan kromosom yang umum adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, dan lain - lainnya.

Demikianlah artikel yang berjudul Kelainan Sifat. Apabila ada kekurangan ataupun kekeliruan dalam penulisan artikel ini, Pustaka Pengetahuan mengucapkan mohon maaf yang sebesar - besarnya. Silahkan tinggalkan pesan yang bijak pada kolom komentar yang tersedia. Terima kasih sudah mengunjungi, semoga bermanfaat.

Bahan bacaan lainnya, dapat membantu tugas sekolah klik Berbagai Reviews 

Untuk menambah wawasan dan pengetahuan, silahkan klik Baraja Farm 

Tutorial cara budidaya silahkan klik Baraja Farm Channel 

Media sosial silahkan klik facebook